Quelles sont les maladies génétiques?

Quelles sont les principales maladies génétiques?

  • la mucoviscidose ( maladie du système respiratoire et digestif);
  • la trisomie 21 (malformations et retard mental);
  • la neurofibromatose de type 1 (atteintes cutanées et nerveuses);
  • l’hémophilie (déficit de la coagulation sanguine);

Comment fonctionne la thérapie génique?

La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Au départ, cette approche a été conçue pour suppléer un gène défectueux en cas de maladie monogénique (i.e. liée à la dysfonction d’un seul gène).

Quels sont les risques de la thérapie génique?

La thérapie génique peut entraîner une production trop importante de protéines. L’effet de cette surproduction, ou surexpression, pourrait varier selon le type de protéine produite. Comme pour tout traitement, la réponse à la thérapie génique peut varier d’un patient à l’autre.

Qui a inventé la thérapie genique?

Quels sont les progrès de cette thérapie génique dont Théodore Friedmann avait inventé le concept en 1972.

C’est quoi une maladie génétique?

Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.

Quelle est la différence entre maladie génétique et hereditaire?

Une maladie est dite génétique lorsqu’elle est causée par l’anomalie d’un gène ou d’un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l’hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.

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Comment savoir si c’est une maladie génétique?

Une maladie génétique est caractérisée par la présence d’un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux. Si l’anomalie touche un chromosome, on parle d’anomalie chromosomique.

Pourquoi une analyse génétique?

– Un test génétique peut permettre de diagnostiquer une maladie génétique et de définir un traitement (s’il existe) ou des mesures préventives (si elles existent). – Les résultats d’un test génétique peuvent donner des informations utiles pour de futures grossesses.

Comment faire de la thérapie génique?

Les deux voies de la thérapie génique: Deux approches existent: soit injecter directement le matériel génétique fonctionnel (solution d’ADN nu, liposomes ou vecteur viral) soit le multiplier d’abord en laboratoire dans des cellules mutées de l’organisme.

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